在以往，为常见滞留常常被误诊漏诊，在近十年来才被正确认识并受到越来越多的重视。作为一类相对罕见的肿瘤，胃肠道间质瘤在上海的发病的可能约为100万分之23，占到胃肠道肿瘤的1%到4%。一般的发病年龄在55岁到60岁。 60%到70%的胃肠道间质瘤发生于胃，20%到30%长在小肠，还有小部分发生于食管、结肠或直肠。
    胃肠道间质瘤并不等同于胃癌或者肠癌。癌是指发生于上皮的恶性肿瘤，具有浸润性生长和容易复发和转移的特点。而胃肠道间质瘤则发生于胃肠道的间叶组织，其局部侵袭性并不如癌肿，较少通过淋巴结而是通过血液转移。这也就意味着这种肿瘤有三大特点：
    一，对常规的放疗和化疗不敏感，外科手术切除是其主要的治疗治疗方式，近年来崭露头角的分子靶向药物索坦常被用于辅助治疗。
    二，手术后容易复发。虽然低风险级别的胃肠道间质瘤经完整切除后有较高的5年生存的可能，但随着风险级别的增加，其术后复发转移的可能高达40%到90%，一旦复发转移，生存时间仅为10到20个月，绝大多数患者复发于首次切除的两年内，有些甚至会在10年后复发。
    三，早期诊断不易。由于症状不明显又缺乏特异性，胃肠道间质瘤往往难以早期发现，尤其是直径小于两厘米的肿瘤可能没有任何症状。多数患者常见的早期表现主要是消化道出血、腹痛、腹块、贫血。部分患者可能出现肠梗阻症状。很多患者都是在肿瘤普查、体检或其他手术时无意中发现得了此病。
    影像学检查对胃肠道间质瘤的诊断具有重要意义，目前的诊断主要依靠纤维内镜、内镜超声、B超和CT等。
    特别提醒，一旦出现消化道出血，包括呕血、便血或黑便等症状，以及腹部发现包块、经常出现不明原因的腹痛或难以用其他原因解释的贫血时，都应该及时到正规医院就诊，必要时进行超声内镜检查。如果在胃镜检查中没有发现病灶，很好再进行小肠镜检查，以免漏诊。
    胃肠道间质瘤是如何发展来的？
    近年研究表明，GIST的发病机制与KIT信号通路的激活有关。GIST在免疫组化上表达特殊的CD117 /KIT抗体（c-kit原癌基因相关蛋白）。C-kit是白色斑点显性基因的等位基因，属于原癌基因，其产物是Ⅲ型酪氨酸激酶生长因子受体，属于免疫球蛋白超家族成员。作为一种受体蛋白，KIT的配体是干细胞因子（stem cell factor, SCF），主要为一种可溶性的二价聚合物；未经“装配”过的KIT蛋白是一种非活化的单体，参与形成细胞的浆膜。SCF与KIT在细胞膜外作用，使后者成为二聚体。同时KIT蛋白细胞内的酪氨酸残基受SCF作用而磷酸化，KIT就此激活。激活后的KIT能从ATP上获取磷酸基团并将其转运给具有酪氨酸残基的目标蛋白。由此，经KIT介导的信号通路被激活，信号呈瀑布式向下游多种目标蛋白传递，使后者细胞底物磷酸化；其生理作用在于可刺激细胞增殖，增强细胞存活能力。几乎所有Cajal细胞都表达KIT蛋白，而且大多突变的KIT基因也保留了表达KIT蛋白的特性。与正常KIT不同的是，突变的KIT不需SCF的聚合的磷酸化而同样具有活性。这样，突变的KIT引发连续不受抑制的KIT受体信号瀑布样激活，导致细胞无法控制的抗凋亡作用，促使肿瘤细胞快速生长。
    胃肠道间质瘤的临床特点
     GIST占消化道恶性肿瘤的2. 2%，年发病的可能为百万分之二十，主要发病人群在40～70岁，中位年龄58岁，男性稍多于女性。多发于胃和小肠；其中发生于胃52 %～58%，小肠25%～35%，结直肠2. 5%～11%，食管0～5%。GIST的临床表现缺乏特异性。很多见的症状为不明原因的腹部不适、隐痛或可扪及腹部肿块，其次是由肿瘤引起的消化道出血或仅表现为贫血。其他少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、腹泻、便秘和肠梗阻等。十二指肠的GIST能引起梗阻性黄疸。
    有的患者以远处转移为首发症状。约近1 /3的患者没有临床症状，多在作常规体格检查、内镜检查、影像学检查,甚至是因其他疾病手术而发现的。GIST肿瘤一般在消化道内呈腔内生长，肿瘤的直径1～40cm不等。直径较大的肿瘤临床上可表现为坏死、出血及类似溃疡的症状；直径较小的临床上一般很少有症状，因而容易被误认为是良性肿瘤。GIST的复发的可能极高，通常复发的部位在局部或肝脏，但周围淋巴结的转移很少见。

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