有调查结果证实，骨肉瘤的发生的可能在原发性恶性癌瘤中占据首位，该瘤恶变度甚高，预后极差，可于数月内出现肺部转移，截肢后3～5年存活的可能仅为5～20%。发生在股骨下端及胫骨上端的约占所有骨肉瘤的四分之三，其它处如肱骨、股骨上端、腓骨、脊椎、髂骨等亦可发生。多数为溶骨性，也有少数为成骨性，发病年龄：可发生在任何年龄，但大多在10～25岁，男性较多。肿瘤多处于骨端，偶发生于骨干或骨骺。
    骨肉瘤含有不同成份的软骨，纤维组织及生骨组织。骨膜下骨皮质及髓腔部均可发生浸润扩散。早期肿瘤主要部分在骨膜下，融合于骨皮质，溶骨性瘤组织，软骨成份少，骨破坏较快，循环丰富，骨坏死区可形成包裹，肿瘤向邻近软组织扩散，可发生病理骨折，少数肿瘤骨质坚硬。一般骨肉瘤不侵入关节，偶有破坏皮质或病理骨折后累及关节。由于肿瘤的发展及骨膜反应，常有骨膜高起形成三角通称考德曼(Codman)氏三角，并有与骨干呈垂直的阳光样放射骨针。显微镜下可见许多瘤细胞、细胞及细胞核大小，形状不一，有小型多核巨细胞，梭形细胞，不成熟的软骨细胞及恶性成骨细胞，细胞核大，染色很深。几乎所有转移均经血液转移至肺，少数转移至脑、内脏、肾及经淋巴管至淋巴结。
    骨肉瘤起病时一般较突然，以后逐渐发展，主要症状为疼痛。开始疼痛较轻，间歇发作。以后逐渐呈持续性疼痛，尤以夜间和安静时注意力集中时疼痛为重。这种疼痛呈跳痛或不间断的，难以忍受的疼痛。非用麻醉类药品如吗啡或杜冷丁等不能止痛。
    肿瘤所在部位起先肿胀较轻。随着病情的发展就逐渐明显。肿胀一般偏於膝部内侧或外侧。肿瘤生长越大，肿胀越是明显。能够看出肿瘤的轮廓。此时肿瘤表面皮肤变薄发亮。有的皮肤可见妊娠纹样的表现。皮下静脉扩张显现。由于肿瘤局部血运增加，皮温也随之增高。肿瘤的硬度在成骨型较硬，在溶骨型呈橡皮样感。由于此种类型肿瘤血运丰富可扪及搏动感，听时可闻及杂音。少数病人肺部可出现转移灶之时而无症状。有的病人可发生病理骨折。个别病例病程可长达数年，肿瘤亦甚巨大。作者曾遇到两例股骨中下段骨肉瘤，肿瘤约为其正常大腿的两倍。
    随着病情发展，全身情况恶化，有发热，消瘦、贫血等。在晚期恶病质明显。当出现远隔肺、肝等转移时，可相应地出现咳嗽，咯血，肝区疼痛、黄疸等症状。
    骨肉瘤的病理病理变化：
    肿瘤源于长管状骨干骺端部的骨髓腔。随后可穿透骨皮质并揭起骨外膜。骨膜穿孔，在肌肉内也能发现软组织肿物。一般情况下，肿瘤中央部的骨化较四周为重。骨化部分为黄色砂粒状。细胞较多的区域韧性较大，呈白色。肿瘤的纵刮面血管丰富，易出血。骨的干骺端和瘤体之间分界不清。骺板常不受侵犯，到晚期骺板破坏也较骨皮质轻。关节面的玻璃软骨也能防止肿瘤侵入关节内。偶尔在同一骨的不同高度出现两处原发肿瘤，即所谓的跳跃型的病变，在选择截肢平面时应予注意。
    骨肉瘤的病理诊断的难易程度差别很大。如标本内含大量肉瘤样基质，则肿瘤骨和骨样组织不难明确区分，但有些切片内看不到肿瘤骨样组织，只有胶原条索，包以肿瘤细胞。肿瘤生长不太旺盛的区域只有细胞的间质。有的肿瘤主要是新生的软骨和不典型的棱形细胞。
    骨肉瘤的病理可分为四型：第一型主要是骨样组织;第二型骨样组织和骨组织并存;第三型没有骨样组织和骨组织，只有胶原纤维;第四型很少见，其主要成分为软骨细胞和形态不一、分化不良的肿瘤细胞。病理所见和临床联系考虑是有价值的。单凭病理所见不能估计肿瘤生长的速度、转移的途径和患儿生存的时间。细胞核分裂情况是衡量肿瘤生长快慢的标志，但对估计预后的作用不大。
    骨肉瘤的临床表现：
    疼痛为早期症状，可发生在肿瘤出现以前，起初为间断性疼痛，渐转为持续性剧烈疼痛，尤以夜间为甚。恶性大的肿瘤疼痛发生较早且较剧烈，常有局部创伤史。骨端近关节处肿瘤大，硬度不一，有压痛，局部温度高，静脉扩张，有时可摸出搏动，可有病理骨折。全身健康逐渐下降至衰竭，多数病人在一年内有肺部转移。
    X线片表现：骨质致密度不一。有不规则的破坏，表面模糊，界限不清，病变多起于骺端，因肿瘤生长及骨膜反应高起形成考德曼氏三角，有与骨干垂直方向的放射形骨针。
    临床上对青少年有近膝关节的骨端疼痛，肿胀等应认真检查，根据病史、体征及X线片表现，大多可以诊断，必要时作活体组织检查。应注意与下述病变鉴别：骨化肌炎、掌骨和跖骨结核性骨炎(此处骨肉瘤极少发生)，慢性骨髓炎、骨囊肿与巨细胞瘤等。

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