骨肉瘤的发生的可能略低于软骨肉瘤，发病机理仍然未明。多数研究者认为，骨组织的任何部分均能产生骨肉瘤，但以骨膜深层为很易。当肿瘤发生或蔓延之骨膜下时，骨膜即被肿瘤由骨面剥离而产生反应性新生骨，骨纹呈日光放射样。肿瘤与骨干相连接处，新生骨呈三角形。
    骨肉瘤的实验室检查：在实验室检查中血清碱性磷酸酶的测定对骨肉瘤的诊断和预后有一定意义。当血清碱性磷酸酶正常时，它对骨肉瘤的诊断不起否定作用，但当它经常超过6－7单位（甘油磷酸钠法)时，结合其他征象，对骨肉瘤的诊断却起着一定的支持作用。肿瘤经过完全手术切除，增高的血清碱性磷酸酶不见降低或降低后又重新升高，则应考虑转移瘤的存在。
    骨肉瘤三大影像诊断表现：
    (1)X线平片：其X线表现主要为骨髓腔内不规则骨破坏和骨增生，骨皮质的破坏，不同形式的骨膜增生及骨膜新生骨的再破坏，软组织肿块和其中的肿瘤骨形成等。在众多的征象中，确认肿瘤骨的存在，是诊断骨肉瘤的重要依据。肿瘤骨一般表现为云絮状、针状和斑块状致密影，认真观察不难识别。
    在儿童发育期，骨肉瘤的发展在病理上已证明其可破坏骺板软骨和关节软骨而侵入关节内。成年后，肿瘤可侵及骨端。
    由于上述X线表现出现的多少与阶段不同，而使骨肉瘤的x线表现多种多样。大致可分为成骨型、溶骨型和混合型。以混合型多见。
    成骨型骨肉瘤：以瘤骨形成为主，为均匀骨化影，呈斑片状，范围较广，明显时可呈大片致密影称象牙质变。早期骨皮质完整，以后也被破坏。骨膜增生较明显。软组织肿块中多有肿瘤骨生成。肿瘤骨X线所见无骨小梁结构。肺转移灶密度多较高。
    溶骨型骨肉瘤：以骨质破坏为主，很少或没有骨质生成。破坏多偏于一侧，呈不规则斑片状或大片溶骨性骨质破坏，边界不清。骨皮质受侵较早，呈虫蚀状破坏甚至消失，范围较广。骨膜增生易被肿瘤破坏，而于边缘部分残留，形成骨膜三角。软组织肿块中大多无新骨生成。广泛性溶骨性破坏，易引起病理性骨折。
    混合型骨肉瘤：成骨与溶骨的程度大致相同。于溶骨性破坏区和软组织肿块中可见较多的肿瘤骨，密度不均匀.形态不一。肿瘤周围常见程度不等的骨膜增生。
    (2)CT检查：骨肉瘤的骨破坏在CT上表现为松质骨的斑片状缺损，骨皮质内表面的侵蚀或骨皮质全层的虫蚀状、斑片状破坏甚至大片的缺损。骨质增生表现为松质骨内不规则斑片状高密度影和骨皮质增厚。软组织肿块常偏于病骨一侧或围绕病骨生长，其边缘大多模糊而与周围正常的肌肉、神经和血管分界不清，其内常见大小不等的坏死囊变区。CT发现肿瘤骨较平片敏感，瘤骨分布在骨破坏区和软组织肿块内，形态与平片所见相似，密度差别较大，从几十至数百HU或更高。CT能很好显示肿瘤与邻近结构的关系，血管神经等结构受侵表现为肿瘤组织直接与这些结构相贴或包绕它们，两者之间无脂肪层相隔。CT能较好地显示肿瘤在髓腔的蔓延范围，表现为低密度含脂肪的骨髓为软组织密度的肿瘤所取代。增强扫描肿瘤的实质部分(非骨化的部分)可有较明显的强化，使肿瘤与周围组织的区分变得较为清楚。
    (3)MRI检查：骨质破坏、骨膜反应、瘤骨和瘤软骨钙化在T2WI上显示很好，均表现为低信号影，其形态与CT所见相似，但MRI显示细小，淡薄的骨化或钙化的能力远不及CT。大多数骨肉瘤在T1WI上表现为不均匀的低信号，而在T2WI上表现为不均匀的高信号。肿块外形不规则，边缘多不清楚。MRI的多种平面成像可以清楚地显示肿瘤与周围正常结构如肌肉、血管、神经等的关系，也能清楚显示肿瘤在髓腔内以及向骨髓和关节腔的蔓延。
 

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