骨肉瘤多见于食道二十五岁的青年人群，由畸形性骨炎转变者，年龄常超过50岁。长管状骨的干骺端为骨肉瘤很易发生的部位。骨骺、骨干和其他任何部位的骨组织，亦能发生骨肉瘤。 约75％发生于股骨下端和胫骨上端。很早的主诉为持续的局部钻入样疼痛。剧痛往往不能忍受，尤以夜间为甚。
    因此，患者睡眠不佳，食欲不振，全身迅速消瘦，精神萎靡。疼痛发生2－3个月后，局部或可摸到肿瘤，但软硬不定，且有轻度压痛。肿瘤周围肌肉萎缩甚早， 使肿瘤部分显得更大。以后皮肤紧张发亮，色泽改变，呈紫铜色，表面静脉怒张，有时可以摸到搏动，或听到血管搏动的杂音，故有称为恶性骨动脉瘤者。患者体温略有增高，体重减轻。
    骨肉瘤的检查方法：
    一、实验室检查：在实验室检查中血清碱性磷酸酶的测定对骨肉瘤的诊断和预后有一定意义。当血清碱性磷酸酶正常时，它对骨肉瘤的诊断不起否定作用，但当它经常超过6－7单位（甘油磷酸钠法)时，结合其他征象，对骨肉瘤的诊断却起着一定的支持作用。肿瘤经过完全手术切除，增高的血清碱性磷酸酶不见降低或降低后又重新升高，则应考虑转移瘤的存在。
    二、影像学检查：肺部和局部X线照片为诊断骨肉瘤和判断肉瘤预后的重要步骤。从下列几方面来叙述骨肉瘤的X线征象：
    (一)局部软组织肿瘤；如肿瘤发生在骨膜深层，或肿瘤已由骨质内部向周围突破，则在x线照片上可以发现软组织中留有不规则的阴影。
    (二)骨膜变化：早期的骨膜变化为三角形骨膜新骨形成， 其次为日光放射样的骨膜反应。晚期因肿瘤向周围扩大，三角形新生骨也随之发生缺损，并向骨干中部推移。日光放射样的新生骨小梁，因受肿瘤细胞的挤压和破坏，形成如毛发蓬松的紊乱状态。因肿瘤继续增生，新生骨可完全消失，软组织可显有不规则的肿瘤阴影。
    (三)皮质骨变化：骨肉瘤发生于骨膜深层或皮质骨本身时，其很早和很主要的变化为一侧皮质骨的轻度破坏和疏松。如肿瘤系硬化性骨肉瘤，除骨质破坏和疏松外，另有不规则的肿瘤骨增生的阴影。因此在X线照片中可以发现组织紊乱，毫无纹理，十分致密的肿瘤骨阴影重叠于疏松破坏的骨质上。
    (四)松质骨变化：由髓内发生的骨肉瘤以溶骨性为多，血运丰富，生长快。骨质破坏系由内向外，迅速广泛，周围均匀，故骨膜反应性新生骨不易产生。X线征象可能为囊肿样，故易引起病理性骨折。
    (五)肺部的变化：肺部转移瘤一般在原发肿瘤出现4—9个月内发现。肺部转移瘤在早期不易觉察，故在肺部X线照片上未发现转移瘤时，决不等于肺中无转移瘤存在。一般每隔2—3个月即应重摄肺部X线照片一次，继续观察至2—3年后，若肺中仍无转移瘤发现，则其发现的可能性逐渐减少。转移瘤多数分布于肺叶边缘，偶尔亦可发生于肺门附近，后者应与钙化淋巴结鉴别。转移瘤呈大小不一的棉球状。生长缓慢者，产骨较多，密度亦高。亦有转移瘤完全不产生瘤骨，故其密度和其他软组织的转移瘤无异。
    三、病理学检查：骨肉瘤的主要组织成分为肿瘤性成骨细胞、肿瘤性骨样组织和肿瘤骨。其成分的多寡，随肿瘤性成骨细胞分化程度而异。分化比较成热者，肿瘤骨多，称为硬化性骨 肉瘤，分化比较原始者，肿瘤骨少，称为溶骨性骨肉瘤。介乎二者之间者，即有不同程度的溶骨性和硬化性骨肉瘤。
    在肉眼观察下，骨肉瘤的性质颇不一致，有坚硬如象牙者(硬化性骨肉瘤)，有脆软如肉芽易出血、瘤骨极少者(溶骨性骨肉瘤)，有生长迅速而血运不足，以致部分肿瘤坏死，形成含棕色或血性液体的囊肿者，有生长迅速且血运丰富，肿瘤组织含有极多的扩张血管和血窦，以致肿瘤产生搏动和杂音，形成假性动脉瘤者。
    显微镜检查，肿瘤组织的成分亦复杂无常。在硬化性部分的切片中，可以发现不分层，无骨小管系统，排列杂乱、染色颇深的肿瘤骨小梁。肿瘤骨小粱间隙之中，可 能有未被破坏的正常骨质存在，与肿瘤骨对比，更显出肿瘤骨小粱不服从生理力线原则的紊乱现象。
    在溶骨性部分的切片中，则可以发现肿瘤骨稀少或不存在，偶尔 或有散在的骨样组织，但肿瘤性成骨细胞极多，分化原始，大小不一，胞浆多少不匀，胞膜不清，胞核大，染色深，分裂多。此外血管丰富，有成窦状者，其管壁系 由肿瘤细胞所形成。上述两种显微镜下的不同组织象，可能存在于同一骨肉瘤中。此点说明，骨肉瘤一旦发生，不论其为硬化性或溶骨性，恶性的程度不可能有很大差别。
    除上述镜下所见外，尚可发现两种比较少见的细胞：一为瘤巨细胞，胞核多至3—10个，染色颇深，另一为异物巨细胞，散在于肿瘤坏死部分或出血部分的周围。其形态与骨巨细胞瘤的巨细胞相似。总的说，骨肉瘤的主要成分为肿瘤性成骨细胞，骨样组织和肿瘤骨。但也可能有一些恶性程度不等的软骨组织小岛，数量小，不能左右骨肉瘤的本质。因此，不应因软骨组织的出现，更变骨肉瘤的名称。

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