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直肠癌遗传

来源:抗癌在线 作者:e医生 时间:2010-04-02 09:44:17 浏览次数: 20

    经专家研究发现,大肠癌发病原因通常是由于环境和遗传因素造成的,大肠癌属于多基因的遗传病,散发性大肠癌和遗传相关大肠癌的区别,主要是环境和遗传的作用大小不同,在遗传性大肠癌中,遗传因素的影响力度较大。家族史是遗传因素很直接的体现,患癌的危险度同家族史密切相关。而且危险度的强度与家族史中大肠癌亲属的数量、是否一级亲属、发病年龄相关。以没有家族史的发病危险度为1,那么有腺瘤家族史家属的危险度为2,如果是一级亲属则危险度还要高于2,如果一级亲属年龄小于45岁,则危险度接近4,如果有多个亲属,则危险度接近4.5。危险很高的人群是多个一级亲属有肠癌家族史,而且发病年龄相对年青(比如小于45岁)。总之,这些因素导致发病危险度增加了2~6倍。
    人群结直肠癌的终生患病风险:1. 普通人群:患癌风险(指结直肠癌――下同)发病的可能为5%;2. 有结直肠癌个人史:患再癌风险15%-20%;3. 8年以上炎症性肠病(包括溃疡性结肠炎、克隆氏病):患癌风险6%-40%;4. 腺瘤性息肉:患癌风险5%-72%;5. 遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)又称林奇(Lynch)综合征:患癌风险705-80%。6. 家族性腺瘤性息肉病(FAP)〉95%。
    结直肠癌有何预警信号?结直肠癌位居人体大肠深处,其起也渐,早期症状不显,但还是以下十大预警信号:
    1.有大肠癌家族史,大肠癌系指结肠、直肠和肛门部位的恶性肿瘤,属于常染色体显性遗传性疾病,是人体错配修复基因缺陷所致,尤其是其父母均患此病者。据报告,约有1/8为家族性癌成员或其后代发生大肠癌。
    2.有大肠家族性息肉病史,息肉多是发病于青春期,40岁以后可发生癌变。因此,患者一经确诊为大肠息肉,应尽早做全结肠、直肠切除术,以防癌变。
    3.大肠腺瘤息肉患者,超过1cm的大肠腺瘤性息肉,有40-50%的癌变机会,应及时进行镜下切除处理,以阻断息肉恶变。
    4.大肠癌患者,术后再现腹部或排便异常,癌胚抗原阳性,应及时做电子结肠镜检查,以排除大肠多原发癌的存在或肠癌复发。
    5.曾患有消化道肿瘤(如胃癌)、乳腺癌等,这些肿瘤与大肠癌的病因同源。
    以上五点提示我们要重视大肠肿瘤高危人群,接下来还要重视对身体有关症状的警觉。
    1.中老年人不明原因出现食欲下降、乏力、消瘦者,应做好相关普查和随诊工作,以利于早发现、早诊断。
    2.不明原因进行性贫血、面色日渐苍白,已排除其他部位失血和血液疾病者。
    3.无原因大便习惯改变,大便习惯改变指排便感觉异常,排便不尽,大便硬烂交替、大便次数多,肛门里急后重、大便变形等,是大肠癌的早期表现症状之一。
    4.腹痛,发病初期腹部不适或隐痛,与排便相关。当出现阵发性腹痛,是因为肿瘤使肠腔狭窄粪便通过受阻,多见于中晚期病人,此时腹部可能摸到包块或可见肠形,多伴有腹胀、呕吐、肛门不排气等肠梗阻表现。
    5、便血或血性粘液便,凡是便中带暗红色血色及血性粘液便者且持续出现,逐渐增多,具有诊断价值;大便潜血化验多次阳性,具有筛查价值,切勿当做“痔疮”、“结肠炎”出血等对待,这在临床上误诊误治病例中屡见不鲜,教训深刻。
    如何早期检查发现结、直肠肠癌目前,结直肠癌患者的早期发现的可能不到40%,因此,癌前病变和早期肿瘤的诊断比例,会改变结直肠癌患者总生存的可能。下面是目前对结直肠癌进行筛查的很新建议:
    1. 普通人群或远亲有结直肠癌或息肉的人群,应在从50岁开始,每年进行一次粪便潜血化验(FOBT),3-5年进行1次结肠镜检查。
    2. 一级亲属有结、直肠癌史等危险者。检查同上,但应从40岁开始。
    3. 有2个亲属患结、直肠癌,其中之一是50岁前发病的人群。应在40岁或比患癌亲属发病年龄少10岁开始,每3-5年进行全结肠镜检查1次。
    4. 有遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)危险者,应从25岁开始或时(于患病年龄开始,每2年进行全结肠镜检查1次,40岁后每年1次并行基因检测或咨询。
    5. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)危险者,12岁后每1-2年进行结肠镜检查1次,应行基因检测或咨询。
    6. 有直结肠癌个人史者,手术后每1-2年进行1次全结肠镜检查,连续3年,正常后可5年检查1次。
    7. 有腺瘤个人史者,切除息肉后每1-2年检查1次结肠镜,若正常者可3-5年重复检查1次。

* 温馨提示:本院案例真实有效,只供业内专业人士研究使用,不作为用药指导和对患者的承诺保障。

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